重癥肌無力是由于自身抗體作用使神經(jīng)肌肉傳遞失敗而導(dǎo)致的自身免疫性疾病，臨床主要表現(xiàn)為患者全身肌肉或者骨骼沒力氣，如眼皮下垂、視力模糊、復(fù)視、斜視、苦笑容、吞咽困難等。骨骼肌特異性受體酪氨酸激酶抗體(MuSK-Ab)已證實(shí)存在于廣義的血清反應(yīng)陰性的重癥肌無力病人的血清中(大約40%血清反應(yīng)陰性的MG病人)。MuSK是一種集聚蛋白受體復(fù)合物的一部分并且在突觸形成過程中誘導(dǎo)乙酸膽堿受體的聚集，而且Musk也在成熟神經(jīng)肌肉接點(diǎn)(NMJ)表達(dá)。
 

　　重癥肌無力抗體有哪些？
 

　　1.骨骼肌乙酰膽堿受體抗體(AchRAb)
 

　　AchR抗體是重癥肌無力患者的特異性抗體，50%-60%的單純眼肌型以及85%-90%全身型MG患者血中可以檢測(cè)到這種抗體。結(jié)合肌無力病史，如果抗體檢測(cè)結(jié)果為陽性，則可以確立重癥肌無力診斷。
 

　　2.肌肉特異性絡(luò)氨酸激酶抗體(MuSKAb)
 

　　在部分乙酰膽堿受體抗體陰性的全身型MG患者中可以檢測(cè)到這種抗體，歐美國家患者這種抗體陽性率較亞洲國家患者高。臨床上，MuSKAb主要用于血清AchR抗體陰性重癥肌無力診斷。
 

　　3.肌聯(lián)蛋白抗體(titinAb)
 

　　肌聯(lián)蛋白抗體(titinAb)是一種診斷伴胸腺瘤重癥肌無力，尤其是上皮細(xì)胞型胸腺瘤較為敏感、特異、簡(jiǎn)便易行的實(shí)驗(yàn)室參數(shù)，而且能彌補(bǔ)胸腺CT/MRI對(duì)MGT診斷的不足。其敏感性雖不及胸腺CT/MRI，但特異性明顯高于后者。TitinAb與MG病情的嚴(yán)重程度及AchRAb水平有明顯相關(guān)性，對(duì)MG療效的判斷有一定價(jià)值，還可作為評(píng)估非胸腺瘤MG患者臨床嚴(yán)重程度的指標(biāo)。
 

　　4.抗蘭尼堿受體抗體(RyRAb)
 

　　抗RyR抗體陽性的患者多以球部肌肉、呼吸肌和頸部肌肉受累為癥狀，臨床表現(xiàn)更嚴(yán)重。RyR抗體檢測(cè)對(duì)診斷伴胸腺瘤的重癥肌無力具有較高的敏感性和特異性，并且與重癥肌無力患者臨床癥狀的嚴(yán)重程度呈正相關(guān)。